Los seres humanos se diferencian de otros animales en muchos aspectos de la anatomía, la fisiología y el comportamiento. Por todo ello nos consideramos únicos. Únicos pero tan únicos como cualquier otra especie.

Son muchas las vías para avanzar en las bases de la singularidad humana. En este artículo no voy a buscar la esencia de la humanidad en aspectos símbólicos o culturales, que sin duda aportarían puntos de vista muy valiosos, sino en los aspectos biológicos en los que se fundamenta nuestra particularidad.

Entramos en materia hablando de los genomas. Cada especie viene definida por su genoma, aunque dentro de una especie no hay dos individuos con el mismo genoma exactamente. De modo que no solo cada especie es específica, sino que cada individuo dentro de ella también lo es. Al menos, desde un punto de vista genético. Ello lleva a hablar de otro concepto interesante que apunto para otra ocasión, la variabilidad, que afecta a individuos, poblaciones de individuos y especies. Dejémoslo aquí por ahora.

El estudio comparado de genomas en los seres humanos, homininos extintos -como los neandertales- y primates no humanos ha logrado avances significativos en la revelación fenotípica (aquello que nos diferencia a simple vista) y las singularidades genéticas que nos hacen como somos. El conocimiento de los genomas de homínidos extintos y sus fósiles nos permite distinguir los rasgos compartidos por varios homininos de los rasgos específicos de los humanos modernos. Sin embargo, aunque se ha avanzado, todavía no sabemos qué cambios genéticos nos han hecho humanos. Sin duda no ha habido un momento singular, sino un viaje a través de cambios fenotípicos fruto de la selección natural y posiblemente múltiples cambios neutrales que han ido ocurriendo separados en el tiempo.

Las especies se diferencian por su ADN

Todas las especies tienen su propia secuencia de ADN, que es lo que las hace diferentes unas de otras. Partiendo de que la diferencia entre especies está en su genoma, si podemos averiguar cuáles son las características que nos separan también seremos capaces de entender lo que las hace distintas unas de otras. Para ello debemos comparar nuestra información genética con la de otras especies. La secuencia de ADN más cercana a la nuestra entre los seres vivos actuales es la del chimpancé. Hace unos seis millones de años, dos grupos de simios se separaron, quedando aislados el uno del otro el tiempo suficiente para evolucionar en dos especies distintas: humanos y chimpancés.

La evolución ha ido modificando las características que nos hacen ser lo que somos a lo largo de estos últimos seis o siete millones de años, separándonos de chimpancés y bonobos con los que compartimos ancestro. El orden en el que aparecen estas características varía en todos los ámbitos. Por ejemplo, de acuerdo con las evidencias fósiles, el bipedismo surgió practicamente en el origen de nuestro linaje, mientras que el pensamiento abstracto parece remontarse a tan solo 100.000 años. Lo mismo sucede con los datos genéticos. A ello hemos de sumar la comparación de nuestro genoma con el de los siguientes parientes vivos más próximos tras chimpancés y bonobos. Me refiero a los grandes simios, gracias a la secuenciación en los últimos años de orangután y gorila.

Además de con los grandes simios, también podemos investigar lo que nos hace humanos comparando nuestro genoma con el de homininos extinguidos y observar qué diferencias genéticas tenemos que puedan explicar qué nos hace humanos. En este primer capítulo en busca de nuestra especificidad humana, voy a centrarme en nuestros parientes vivos más próximos, chimpancés y bonobos, y dejaré para un siguiente número nuestras diferencias con otros hominidos extintos. Aún así, a modo de avance diré que la identificación de los cambios genéticos importantes que intervienen en la evolución de los "homíninos", que es la palabra que debemos usar en vez de homínidos para referirnos a nuestro linaje, se puede abordar de dos maneras: definición de fenotipos humanos específicos (por ejemplo, lenguaje) y la investigación de sus bases genéticas, o la identificación de todos los cambios genéticos y averiguar cuáles tienen importancia funcional. Sin duda, la segunda opción es una tarea más ardua si bien más completa y libre de posicionamientos previos que consideran que fenotipos tienen más peso dentro de nuestras especificidades. Vuelvo a recordar que los fenotipos no son más que los rasgos físicos que podemos ver a simple vista como el color de los ojos o el del pelo, o la capacidad de tener un lenguaje abstracto.

Humanos y otros primates

La gran mayoría de genes humanos son prácticamente idénticos a los de los chimpancés y los gorilas. Sin embargo en ese pequeño porcentaje que no compartimos, alrededor del 1,5%, hay millones de diferencias. El genoma humano y el de los chimpancés presentan aproximadamente 40 millones de diferencias y muchas de ellas probablemente no tienen relevancia fenotípica, pero unas cuantas intervienen en ciertos aspectos morfológicos y de conducta exclusivamente humanos, independientemente de que en su evolución haya intervenido o no la selección natural.

Muchas diferencias fenotípicas pueden ser causadas por cambios estructurales en el genoma que pueden llevar a la duplicación o delección de genes. En general, los investigadores han tendido a considerar que cuantos más genes mejor, porque en los vertebrados la duplicación de genes puede favorecer a la obtención de nuevas funciones. La alternativa de que “menos es más” también tiene sus adeptos, pues consideran que en algunos aspectos no somos más que “simios degenerados” y algunas de nuestras características específicas, como la pérdida de pelo y la fuerza muscular, podrían deberse a mutaciones que supusieran pérdidas de función. Los humanos compartimos todos los genes con los grandes simios, excepto un puñado, que podría hacer pensar que son esos genes los responsables de la especificidad humana. En las nuevas secuenciaciones que se han publicado de humanos y grandes simios, se han identificado más de 60 nuevos genes humanos, la mayoría de los cuales se expresan para las regiones del córtex cerebral y los testículos. Sin embargo se trata de genes cortos cuyo papel en el fenotipo humano está aún por determinar.

De igual forma existen algunos genes que se encuentran activos entre la mayoría de primates y otros mamíferos y que en los humanos están inactivos. Asimismo, compartimos con los chimpancés y nos diferenciamos de otros primates como los macacos, en el hecho de tener una mayor supresión de genes. Veamos un ejemplo característico de esta perdida específica de genes en humanos por mutaciones que ayudaron de alguna manera a nuestros antepasados y que al mismo tiempo los hizo más humanos. La mutación se encuentra en el gen MYH16 y puede haber permitido a nuestro cerebro hacerse más grande. La mutación en el gen MYH16 probablemente dio a los humanos unos músculos masticatorios más débiles. Cuando los músculos cambian, los huesos unidos a ellos pueden cambiar. Es posible que los músculos de las mandíbulas más pequeñas permitieran la remodelación del cráneo y en algún momento la ampliación del cerebro. Esta mutación parece ser de alrededor de 2,4 millones de años, unos 400.000 años antes que los humanos desarrollaran músculos maxilares más pequeños y que nuestros cerebros se empezaran a agrandar. La mutación pudo haber sido necesaria para el cambio morfológico.

Como decía al principio, lo que nos hace humanos es un largo viaje en el tiempo fruto de múltiples cambios que se han ido sumando a lo largo de nuestro linaje. Y cada cambio, además, no afecta únicamente a la región en la que se produce sino que a la larga sirve de base para otros cambios. De modo que si algo define a las especies y por tanto a los humanos no es simplemente una suma de características, sino la capacidad de cambiar y evolucionar. Seguimos el próximo artículo hablando de unos viejos conocidos, los neandertales y otros imagino que no tanto, llamados denisovanos.