El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una afección del desarrollo neurológico que afecta a un 1% de los niños, aunque, principalmente, del sexo masculino. Estrechamente relacionado con la genética, el origen del TEA se debe a una mutación en un gen llamado BCKDK que provoca diferentes síntomas tales como microcefalia, discapacidad intelectual o epilepsia.

En otras palabras, se trata de un gen defectuoso que altera la forma en la que el cerebro procesa nutrientes esenciales conocidos como «aminoácidos de cadena ramificada» y que, al mismo tiempo, crea unas condiciones que retrasan el desarrollo neurológico. De hecho, según explica Gaia Novarino, profesora de neurociencia, cuyo equipo descubrió en 2012 la mutación BCKDK y su relación con el autismo, «una vez conocimos la causa de esta afección del neurodesarrollo, nos preguntamos si podríamos revertirla cuando el cerebro se hubiera desarrollado. ¿Es posible retroceder en el tiempo?».

En este sentido, viene bien subrayar que, dado que el autismo moldea el cerebro en desarrollo mucho antes del nacimiento del bebé, muchos asumen que es una afección irreversible y para toda la vida que, en el mejor de los casos, puede tratarse con apoyo psicológico combinado con logopedia y fisioterapia. Es más, según añade Vittoria D’Alessio, especialista en el tema, «algunas personas prefieren renunciar al tratamiento, ya que no creen que sea un trastorno que necesite cura, sino que lo consideran una parte integrante de la personalidad de cada uno».

En línea paralela, Novarino pone de manifiesto que «no todos quieren seguir un tratamiento para su TEA o el de su hijo. Si los síntomas no son graves, es posible convivir con la enfermedad con un apoyo mínimo y llegar a considerar el autismo como una parte esencial de uno mismo».

Ratones como base

El equipo de Novarino, que trabaja desde el Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria, recurrió a los ratones en busca de respuestas en el marco de un proyecto de investigación europeo denominado Reverseautism, que duró cinco años y finalizó en septiembre de 2022. El equipo de investigadores modificó genéticamente a los ratones para que no pudieran procesar correctamente los aminoácidos esenciales, de forma parecida a los niños con la mutación genética BCKDK.

El equipo descubrió que los roedores que presentaban la mutación desarrollaron problemas tanto a nivel motriz como social después del nacimiento. «Estos ratones presentan problemas de comportamiento», indica Novarino. «También se mueven de forma extraña, con dificultades en la coordinación motora».

Al hilo de esto, Reverseautism llevó la investigación un paso más allá para comprobar si se podían revertir tales síntomas, similares a los del autismo, inyectando los aminoácidos faltantes directamente en el cerebro de los ratones afectados. «La respuesta fue afirmativa», señala. «No desaparecieron todos los síntomas, pero los ratones que recibieron dichas inyecciones experimentaron mejoras considerables, tanto en su comportamiento social como en su capacidad de coordinación. Dicho de otro modo: logramos revertir algunos indicadores del trastorno».

Esperanza para los bebés

Tan fantásticos resultados incitaron a la doctora Ángeles García-Cazorla, responsable de la Unidad de Enfermedades Metabólicas en el Hospital Sant Joan de Deu en Barcelona, a investigar si los niños con deficiencia de BCKDK mostraban mejoras tras ingerir los aminoácidos faltantes —leucina, valina e isoleucina— en forma de complemento alimenticio. El estudio, realizado en 21 bebés, de entre 8 y 16 meses de edad, fue más que esperanzador. Según los propios términos de García-Cazorla:

En general, todos los pacientes presentaron mejoras, especialmente en lo que respecta al crecimiento del tamaño de la cabeza, lo que significa que se produjo una proliferación de neuronas. También mostraron mayores habilidades motrices. Los niños que antes no podían caminar, ahora sí que podían hacerlo y los que no podían hablar, desarrollaron cierto lenguaje básico. Es más, los tres participantes que empezaron a tomar el complemento alimenticio antes de los dos años de edad tuvieron una evolución mucho más positiva que el resto, especialmente la niña que empezó con ocho meses de edad, quien a los tres años presentaba un desarrollo cerebral normal, sin señales de autismo.

BCKDK en la «prueba del talón»

Así pues, si en futuros estudios en los que participen un mayor número de niños con deficiencia de BCKDK se validan los resultados de esta investigación, García-Cazorla y Novarino esperan que se modifiquen las políticas sanitarias nacionales para exigir que todos los bebés se sometan a pruebas de detección de la deficiencia de BCKDK al nacer. «Se llevaría a cabo como parte de la ‘prueba del talón’ realizada a los recién nacidos, en la cual se diagnostican hasta veinticinco enfermedades graves consideradas raras», aclara D’Alessio.

Y a modo de conclusión, «uno de los problemas en el ámbito del autismo es que el diagnóstico llega bastante tarde, en contadas ocasiones antes de los tres o cuatro años de edad, y en ese momento ya es difícil tratarlo. Nuestro trabajo demuestra que empezar el tratamiento con este complemento alimenticio en una fase temprana puede suponer un verdadero cambio en la vida de las personas», ultima Novarino.

Nota

D’Alessio, V. (2023). El tratamiento precoz, clave para afrontar el autismo. El País. Septiembre, 20.